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염색체는 당(deoxyribose)과 인산(phosphate)이 번갈아 가면서 연결된 긴 사슬 두 개와 이 사슬이
4종류의 염기(base)를 사이에 두고 나선처럼 꼬여 있는 이중나선구조(double helix strand)로 이루어져 있으며 이를 DNA(Deoxyribose Nucleic Acid)라고 합니다.

4종류의 염기는 아데닌(A: Adenine), 티민(T: Thymine), 구아닌(G: Guanine), 시토신(C: Cytosine)으로 아데닌(A)은 티민(T)과 구아닌(G)은 시토신(C)과 결합하도록 되어있으며, 인체의 경우 이들 염기가 짝을 이루는 조합수는 30억-31억개나 됩니다.

디지털 신호가 0과1로 구성되어 정보를 전달하듯 인간의 유전정보도 4종류의 염기 A, T, G, C가 특별한
배열 순서를 가짐으로써 인체구조와 생리활성을 맡는 단백질에 대한 유전 정보를 갖게 되는 것입니다.
보통 사람의 세포에는 2m 정도의 DNA 사슬이 들어있는데 모든 세포의 DNA를 합친다면 달까지 수 만번
왕복할 수 있는 길이가 됩니다.

유전자(gene)의 정의를 내리자면, 한 세대에서부터 다음 세대로 그 개체의 모든 생물학적 정보를 전달해
주는 물리적, 기능적인 단위
입니다. 한국인의 피부가 백인의 것이나 흑인의 것과 다르고, 눈동자와 머리색깔은 까맣고 하는 따위의 것들이 모두 이러한 유전자에 의해서 이루어집니다.

분자 유전학적인 관점에서 살펴보면 유전자(gene)의 원천적인 정보는 DNA에 있습니다. 그림과 같이 각
가닥의 염기서열(A, T, G, C)은 RNA로 전사된 후 3개씩 짝지어져서 (genetic code) 암호화 되어 아미노산 배열 순서를 결정합니다.
그런 다음 아미노산은 단백질을 구성하게 되어 유전자 정보가 발현되는 것입니다.


인체의 모든 기관과 조직은 그 세포의 모양이나 기능이 달라도 그 세포 내에 가지고 있는 유전자는 모두
동일합니다. 예를 들어 위의 그림처럼 유전자(Gene) A, B, C는 근육, 신경, 피부에 모두 동일하게 들어있습니다. 정상세포에도 암유전자는 들어있다가 어떤 환경이나 조건(발암물질, 방사선, 스트레스)에 노출되면 암유전자가 발현되어 암세포가 되는 것입니다.

또 예를 들어 같은 근육 세포라 하더라도 발현되는 동일한 유전자 내에서의 변이 정도나 조절에 의해서
개인차를 보이게 되는 것입니다. 이러한 이유로 모근을 포함한 머리카락이나, 구강상피세포 그리고 혈액의 혈구세포에는 전부 같은 유전자가 들어있는 것입니다.

한마디로 유전 정보의 집합체이다.
게놈이란 용어는 'gene(유전자)'와 'chromosome(염색체)'의 합성어인 'genome'을 독일식으로 발음한 것으로 우리나라에서는 유전체라는 용어로 통일하여 사용하고 있습니다.
게놈은 세포내 핵내에 23쌍 46개 염색체(chromosome)에 저장되어 있으며 35억 개의 염기조합으로 구성되어 있습니다.
지난 해 6월 미 국립보건원(NIH)과 생명공학 회사인 셀레라는 인간의 23쌍의 염색체 내 10만 여 개 유전자의 염기서열을 완전히 분석한 유전자 지도를 완성했다고 공동 발표했습니다.
인간 게놈 프로젝트(HGP: Human Genome Project)란 인간의 DNA 염기 순서를 모두 밝히는 것으로 어느 염색체의 어떤 염기서열이 어떤 유전정보를 가지는가를 일종의 유전자 지도로 만들어 공개함으로써 이를 인류의 공동 재산으로 만들어 인간의 유전성 질환 치료를 목적으로 하는 것입니다.
Nucleotide
당, 인산, 염기로 이루어진 화합물의 총칭으로 주로 핵 내에서 많이 발견되어 붙여진 이름이다. 가장 대표적인 것으로 DNA, RNA가 있다.
DNA (Deoxyribose Nucleic Acid)
당(deoxyribose)과 인산(phosphate)이 번갈아 가면서 연결된 긴 사슬 두 개와 이 사슬들이 4종류의
염기(아데닌, 티민, 구아닌, 시토신)를 사이에 두고 나선처럼 꼬여 있는 이중나선구조(double helix strand)로 이루어져 있다. 사슬에서 염기들의 배열 순서가 유전 암호가 된다.
RNA (Ribose Nucleic Acid)
당(ribose) 과 인산(phosphate)이 번갈아 가면서 연결되고 4종류의 염기(아데닌, 우라실, 구아닌, 시토신)가 결합되어 있는 단일 사슬 구조(single strand)로 이루어져 있다. DNA로부터 전사(transcription)
되어 만들어진다. 단백질 합성을 위한 실질적인 유전정보를 가지고 있다. DNA → RNA → Protein
Gene (유전자)
한 세대에서부터 다음 세대로 그 개체의 모든 생물학적 정보를 전달해주는 물리적, 기능적인 단위이다. 유전자를 암호화 하거나 유전자 발현에 관여하는 DNA 배열을 통칭하여 유전자라 한다.
Chromosome (염색채)
각 세포에는 염색체라고 하는 유전자들의 집합체가 존재하는데 각각의 세포마다 46개 23쌍의 염색체를 가진다. DNA사슬이 가지는 유전정보를 압축하기 위하여 단백질에 감아 콤팩트하게 저장하는 유전자의 구조적인 형태이다.
Genome (유전체)
유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 핵에 있는 모든 DNA, 즉 전체 DNA를 말한다.

 

유전자를 이용한 바이오산업은 의약 산업의 비약적 발전으로 이어질 뿐만 아니라 유전자 정보를 이용한 많은 사업분야로 확장되고 있습니다.세계 바이오산업은 이미 90년대부터 30% 내외의 가파른 상승세를 나타내고 있고, 바이오산업은 21세기 최대의 새로운 경제성장 원천으로 자리잡아 나갈 것으로 예상됩니다.
또한 OECD(경제협력개발기구) 등은 바이오산업의 급속한 성장세가 지속되어 2010년 경에는 세계 시장규모가 현재의 6배에 이를 것으로 추정하고 있습니다.
 
1) 자아실현 설계에 도움을 줍니다.
아동의 선천적인 특성을 이해함으로써 개인의 잠재력 개발을 극대화 시키는데 필요한 기초적 자료로
활용할 수 있습니다.
2) 생활지도와 상담에 중요한 자료가 됩니다.
아동기의 생활지도와 상담은 지적 능력, 사회성, 성격, 정서, 도덕성 등의 모든 영역에서 포괄적, 통합적으로 이루어져야 합니다.

따라서 유전적 정보를 통하여 아동기의 발달적 특성을 파악하는 것이 중요합니다. 이러한 유전적 특성을 고려하여 적절한 환경을 조성해 줌으로써 바람직한 인격발달을 도울 수 있습니다.
3) 교육적 지표가 됩니다.
체력·탐구성 등과 관련된 유전자검사 결과를 통하여 개인의 성향에 맞는 교육 방법을 채택하여 교육의
질을 높이고 효과를 극대화 할 수 있습니다.
4) 의학적인 단서로 활용됩니다.
체력, 비만, 치매 등 유전적인 성향을 미리 파악함으로써 예방적 차원에서 적극적으로 활용할 수 있습니다.
유전자 분석을 하기 위해서는 사람의 세포를 채취해야 합니다.
유전자검사는 혈액이나 구강상피세포 등에서 추출한 극소량의 DNA를 원하는 특정한 부분만을 최대한 증폭시켜 그 변이를 분석합니다. 보통 핼액을 채취하거나 머리카락을 뽑는 경우도 있으나 디엔에이앤테크에서는 입안 상피세포를 긁어 채취하는 방법을 사용하고 있습니다.
이 때 채취된 샘플에서는 눈으로는 볼 수 없는 아주 소량의 유전자가 추출됩니다.
 
유전자의 양은 극소량이지만 종류는 대단히 많기 때문에 어떤 부분을 확인할 것인지를 결정해야 합니다.
이것이 결정되고 나면 그 부분만을 증폭시키기 위하여 특별히 고안된 시약들을 첨가하고 복사기에서 복사를 하듯이 유전자의 특정 부위만을 대량으로 증폭합니다.

이 과정을 피씨알(Polymerase Chain Reaction)이라 하는데 이렇게 백만 배 이상 증폭된 유전자를 전기영동 한 후 분석하게 됩니다.
유전자나 DNA가 중요한 이유는 인간이 살아가기 위해 꼭 필요한 여러 기능을 가진 단백질이 이런 유전자로부터 만들어지기 때문입니다. DNA는 유전자의 기본단위라고 할 수 있으며 인간의 유전자는 30억 개의 DNA가 구성하고 있습니다(여기서 30억 개의 DNA전체를 Genome이라 한다.). 세포나 혈액에서 DNA를
추출할 때는 약 30억 개의 Genome전체가 나오는 것인데 이렇게 커다란 DNA에서 원하는 유전자를 정확하게 분리해 내는 것은 결코 쉬운 일이 아닙니다.

전체 Genome에서 우리가 분석해야 할 소량의 DNA만을 증폭시켜 그 수를 대량으로 늘리는 방법이 바로 PCR(Polymerase Chain Reaction) 검사법입니다. PCR기술을 처음으로 고안한 사람은 1993년 노벨 화학상을 수상한 뮬리스(Kary B.Mullis 1944~)입니다. Mullis는 1980년대 중반, 얻고자하는 미량의 유전자를
선택적으로 대량 증폭시키는 중합효소연쇄반응(PCR)을 만들어낸 업적으로 노벨 화학상을 수상하였습니다

현재 PCR 기술은 자연과학인 화학, 생물학, 유전학, 분자생물학 뿐 아니라 의학, 법의학 게다가 고고학에까지 널리 활용되고 있으며 사회 각 분야의 연구발전에 엄청난 효과를 나타내고 있습니다.
특히 의학적으로는 각종 질병의 진단과 유전자 분석 등을 정확하게 할 수 있는 기본 검사방법이 되고 있으며, 머리카락, 정액, 혈흔 등 신체 일부에서 얻은 조직으로 범죄자를 색출해내는 법의학이나 친자확인, 그리고 고대 유적인 미이라나 화석으로 연대를 추정하고 역사를 가늠케 할 수 있는 고고학에까지 널리 이용되고 있습니다.

종합효소연쇄반응이란 것은 일종의 실험기법, 기술일 수도 있으나 여러 분야에 활용되고, 또 다른 분석방법을 고안하는 데에 얼마든지 응용될 수 있기 때문에 널리 쓰이고 있는 것입니다.